1．病因
西医对其确切病因尚不清楚，本组疾病遗传方式不同，发病机制复杂。关于肌营养不良症的发病原因有多种学说，细胞膜学说得到多数学者认同。病理基因引起肌纤维膜结构与功能改变，已经确认Duchenne型肌营养不良致病基因位于X染色体断臂Xp21并编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin，Dys)，该基因分部于骨骼肌和心肌细胞的质膜面，起细胞支架的作用，维持肌纤维完整性及抗牵拉功能。正常人骨骼肌含有足量结构正常的Dys。Dys是肌纤维膜细胞骨架的主要成分，于肌纤维糖蛋白紧密结合为抗肌萎缩蛋白结合蛋白，这些蛋白与细胞的层粘蛋白联结。Dys减少引起肌无力可能与这些联结失调有关，肌纤维不稳定可导致肌纤维坏死。
现研究证明，假肥大型①Duchenne型肌营养不良症是由于X染色体的短臂上Xp21Dystrophin基因缺失或突变，肌肉中的Dys缺乏或显著减少，不足正常人的3%；②Beckey型也是由Xp21 Dystrophin基因突变导致该区基因制备抗肌萎缩蛋白(Dystrophin，Des)的功能缺陷，肌细胞膜内层Dys生成障碍，从而导致肌细胞膜功能异常，85%表现Dys分子量改变，15%为Dys含量减少，均导致功能缺损而发病。
2．基本病理
PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现，随着病情进展这种肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞的横纹肌消失，光镜下呈玻璃样变；坏死肌细胞出现空泡增多，絮样变性、颗粒变性和吞噬现象。肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生。肌细胞大小随疾病进展差异不断增大，如有的萎缩，有的则代偿性肥大，呈相嵌分布。光镜下早期可见灶性坏死、肌纤维横纹消失、粗细不均、空泡形成；中期可见脂肪和纤维组织增加，存在大圆形变性纤维，肌核呈族状多布；晚期则见肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪、结缔组织填充。肌活检标本在免疫组化染色下可见Dys缺失或异常。 |
